Чи може аутизм бути повʼязаний із порушенням обміну креатину?

Навіщо мозку креатин

Креатин зазвичай асоціюють зі спортом і мʼязами. Але для мозку він не менш важливий: креатин працює як «акумулятор» енергії в клітинах і допомагає нейронам швидко відновлювати запас АТФ. Мозок дитини, який активно росте й навчається, особливо чутливий до нестачі енергії.

Частину креатину ми отримуємо з їжею (мʼясо, риба), а частину організм виробляє сам — у два етапи, за участі двох ферментів. Потім спеціальний білок-транспортер переносить креатин усередину клітин, зокрема в клітини мозку. Якщо ламається будь-яка ланка цього ланцюжка, мозок залишається без достатньої кількості креатину.

Що це за порушення: GAMT, AGAT і SLC6A8

Це рідкісні спадкові збої в обміні креатину. Разом їх називають церебральним дефіцитом креатину. Відомо три основні типи:

• Дефіцит AGAT (ген GATM) — виробництво креатину не стартує: не працює перший етап синтезу.
• Дефіцит GAMT — креатин не може «дозібратися» до кінця: зупиняється другий етап, і в організмі накопичується проміжна речовина — гуанідиноацетат.
• Дефіцит транспортера креатину (ген SLC6A8) — креатин в організмі є, але не потрапляє в клітини мозку. Ген розташований на Х-хромосомі, тому частіше уражаються хлопчики.

На що це може впливати

Нестача креатину в мозку може позначатися на:

• розвитку нервової системи;
• мовленні — часто саме на експресивному (власному) мовленні;
• мисленні та здатності до навчання;
• поведінці — гіперактивності, порушенні уваги, рисах, схожих на аутистичні.

Деякі з цих ознак схожі на окремі прояви РАС. Тому іноді дитина отримує діагноз «аутизм», а метаболічна причина залишається непоміченою.

Як виявити порушення обміну креатину

Залежно від клінічної картини лікар може призначити:

• аналіз на креатин і гуанідиноацетат;
• дослідження сечі та крові на відповідні метаболіти (співвідношення креатину й креатиніну, рівень гуанідиноацетату);
• магнітно-резонансну спектроскопію головного мозку (МРС) — вона показує, скільки креатину є саме в мозку;
• генетичне тестування (гени GAMT, GATM, SLC6A8).

Ширше про те, з яких обстежень зазвичай починають, я писала у статті які аналізи здати дитині з РАС.

Чому це важливо знати

Для деяких порушень обміну креатину можлива терапія. Чим раніше їх виявили, тим раніше її можна почати — і тим кращий прогноз. Саме тому про ці стани варто памʼятати, хоча вони й рідкісні.

Коли варто звернутися до лікаря

Якщо в дитини є:

• затримка мовленнєвого розвитку;
• судоми;
• інтелектуальні труднощі або труднощі з навчанням;
• інші неврологічні симптоми,

— варто обговорити з лікарем доцільність метаболічного та генетичного обстеження. Особливо якщо симптоми поєднуються між собою або в родині вже є схожі випадки.

Креатин — лише одна з енергетичних ланок мозку. Про інші, зокрема про роботу мітохондрій, читайте у статті про мітохондріальну дисфункцію у дитини. Не знаєте, з чого почати у вашій ситуації? Пройдіть короткий тест, і я підкажу наступний крок.