Может ли аутизм быть связан с нарушением обмена креатина?

Зачем мозгу креатин

Креатин обычно ассоциируют со спортом и мышцами. Но для мозга он не менее важен: креатин работает как «аккумулятор» энергии в клетках и помогает нейронам быстро восстанавливать запас АТФ. Мозг ребёнка, который активно растёт и учится, особенно чувствителен к нехватке энергии.

Часть креатина мы получаем с едой (мясо, рыба), а часть организм производит сам — в два этапа, при участии двух ферментов. Затем специальный белок-транспортер переносит креатин внутрь клеток, в том числе в клетки мозга. Если ломается любое звено этой цепочки, мозг остаётся без достаточного количества креатина.

Что это за нарушения: GAMT, AGAT и SLC6A8

Это редкие наследственные сбои в обмене креатина. Вместе их называют церебральным дефицитом креатина. Известно три основных типа:

• Дефицит AGAT (ген GATM) — производство креатина не стартует: не работает первый этап синтеза.
• Дефицит GAMT — креатин не может «дособраться» до конца: останавливается второй этап, и в организме накапливается промежуточное вещество — гуанидиноацетат.
• Дефицит транспортера креатина (ген SLC6A8) — креатин в организме есть, но не попадает в клетки мозга. Ген расположен на Х-хромосоме, поэтому чаще страдают мальчики.

На что это может влиять

Нехватка креатина в мозге может сказываться на:

• развитии нервной системы;
• речи — часто именно на экспрессивной (собственной) речи;
• мышлении и способности к обучению;
• поведении — гиперактивности, нарушении внимания, чертах, похожих на аутистические.

Некоторые из этих признаков похожи на отдельные проявления РАС. Поэтому иногда ребёнок получает диагноз «аутизм», а метаболическая причина остаётся незамеченной.

Как выявить нарушение обмена креатина

В зависимости от клинической картины врач может назначить:

• анализ на креатин и гуанидиноацетат;
• исследование мочи и крови на соответствующие метаболиты (соотношение креатина и креатинина, уровень гуанидиноацетата);
• магнитно-резонансную спектроскопию головного мозга (МРС) — она показывает, сколько креатина есть именно в мозге;
• генетическое тестирование (гены GAMT, GATM, SLC6A8).

Шире о том, с каких обследований обычно начинают, я писала в статье какие анализы сдать ребёнку с РАС.

Почему это важно знать

Для некоторых нарушений обмена креатина возможна терапия. Чем раньше их выявили, тем раньше её можно начать — и тем лучше прогноз. Именно поэтому об этих состояниях стоит помнить, хотя они и редкие.

Когда стоит обратиться к врачу

Если у ребёнка есть:

• задержка речевого развития;
• судороги;
• интеллектуальные трудности или трудности с обучением;
• другие неврологические симптомы,

— стоит обсудить с врачом целесообразность метаболического и генетического обследования. Особенно если симптомы сочетаются между собой или в семье уже есть похожие случаи.

Креатин — лишь одно из энергетических звеньев мозга. О других, в частности о работе митохондрий, читайте в статье о митохондриальной дисфункции у ребёнка. Не знаете, с чего начать в вашей ситуации? Пройдите короткий тест, и я подскажу следующий шаг.